筋萎縮、呼吸苦よりALSを疑っています

20代/男性 - 2019/07/16

当方25歳男性です。ALSを疑っています。

下記の症状が出ており、神経病院でALS専門の先生の診察を受けたのですが、表面筋電図、針筋電図に異常な所見はなく、現段階でALSを疑わないとの事です。(ピク付きの波形は出ていたが、良性とのこと。)

しかし、ALSの症状とあまりにも合致しすぎています。下記のような症状が出ているにも拘らず筋電図の所見が出ないということはあるのでしょうか？

2ヶ月前から歩行時にふくらはぎに脱力感。1ヶ月前から息苦しさを感じるようになる。また、脱力感が出てから全身のピク付きが始まる。息苦しさで夜間の熟睡(1時間おきに中途覚醒)ができず、2週間前より意識がボーッとしたり日中の眠気が強い。更に、全身の痩せ。(手足胸背中顔喉首。当方元々174cm53kgの痩せ型。1.5ヶ月前に久々に会った友人二人曰く、痩せたと思っていたとの事。)

ALSを疑ってからは、箸の使いづらさ、手足の上がりにくさ、舌が萎縮してるように見える、喉の詰まり感、痰の飲み込みづらさ、鼻水がのどに垂れてくる、喋りにくさ、喋った際の耳閉感、起床時の瞼の開きづらさ、涙袋の縮小、指先の震え等の症状も出ています。

こうした経緯からALSを確信すると共に、思い返せば初期症状が出ていたのではないかと気付きました。

・二年前から起床時の頭痛と吐き気、寝ても取れない疲れが続いていた。→録音すると、いびきと歯ぎしりが酷い。現在は頻呼吸で呼吸音極小(呼吸筋麻痺による睡眠時無呼吸？)
・痩せ型にも拘らず二年前から顔がたるみ、クマが増え、二重アゴ気味に(顔面筋の低下)
・2年前より首こり酷かった
・半年前より階段と緩い坂道の上りづらさ
・2017年11月、18年11月の健康診断で側弯と後弯の所見あり(もともと漏斗胸。側弯は自覚あったが後弯は17年に初めて指摘。体幹筋の低下か )