1歳2ヶ月の発達不良・栄養不足について

乳幼児/男性 - 2019/08/10

前回1歳2か月の息子の肝臓の数値が高いという件でご相談させていただいたものです。
今回さらなる精密検査（髄液検査、血液検査、尿検査、MRI、眼科検診、筋電図、腹部エコー）をしたところ、相変わらず肝臓の数値が高いのに加えて、甲状腺の数値に異常がありました。この点に関しては、息子が母乳しか飲まないため栄養不足の可能性もあるとのことで、経管栄養の実施で経過観察になりました。
また、MRI・眼科検診は異常がなかったようですが、筋電図の結果神経伝達速度が遅いことと、髄液検査の結果たんぱくの数値が高かったことから、先天性ミエリン形成不全ニューロパチーの可能性を指摘されました。
珍しい疾患でらしくネットで検索しても情報が少なくわからないことばかりで。。
医師からはステロイド剤の服用で効果が出ている症例が多いとのことで、ステロイドを使って悪化する病気の可能性がなければステロイド服用による治療を始めると言われています。
この病気について詳しい方がいましたらご意見を伺いたいのと、何かしら障害が残る可能性が高いと言われているのですが、完治の方法はあるのか、また介助が必要としない生活レベルを目指すことができるのか、そのことに関してもご意見を伺いたいです。
ちなみに遺伝子検査と代謝の検査結果はまだです。
県内に日本有数の小児科専門の高度医療を行う病院があるので、そこへの受診も考えていますが、高度医療を頼って状況が好転する可能性があるのかもお答えいただけると幸いです。