先天性脳疾患の遺伝の可能性と遺伝子検査について

乳幼児/男性 - 2020/03/16

滑脳症と診断されている1歳5ヶ月の息子がいます。
首すわりがしそうでしない、哺乳に問題はないが離乳食は初期形状、目立った発作は見られなくなりましたがウエスト症候群です。
前頭葉はわりとシワがよっているそうですが脳の画像は私がぱっと見ても形が不自然です。
染色体や遺伝子の検査はしていません。感染症の検査は産まれて直ぐに一通りしましたが陰性でした。

MRIや顔を見た感じではミラーディカー症候群を強く疑う程ではなく、なんらかの遺伝子異常を強く疑うが、検査をするにしてもどの遺伝子の異常を調べるかのあたりをつけて調べないと時間もかかるし、調べたとしても分からない可能性もあると主治医から聞いたので、検査は希望しませんでした。

染色体でも遺伝子でも治るわけではないのでその点では検査しなくてもいいとは思うのですが、今になって気になるのは遺伝に関してです。

次子は希望していませんが、この息子の上に姉兄がいます。
姉兄達は疾患や発達について指摘されている点はありません。
将来、姉兄達の子供に遺伝するようなものであれば滑脳症の息子の遺伝子検査をした方がいいのかな？とも思います。
検査をして、遺伝子異常が分かったとしても、それが息子から見て姪甥に遺伝するようなものなのか分かるのかというのも疑問ですが。

遺伝子は解明されていない事も多いと聞きますし、明言できることはそう多くはないのかな？とは思いますが、質問させてください。

(1)滑脳症の息子だけ(場合によっては私と夫も)遺伝子検査をして、この子の姪甥に遺伝する可能性等は分かるのかという事。
(2)診察されている印象で構いませんので、遺伝子異常の判明は問わず、こういった脳疾患の子の親族に同じような疾患の子がいることはよくあるのか。

沢山の先生方の声を聞いてから、主治医の先生に相談したいと思っています。