プロピオン酸血症について

person20代/女性 -

先天性代謝異常の検査でプロピオン酸血症とメチルマロン酸血症の2項目で引っかかり総合病院にて精密検査したところプロピオン酸血症の疑いが高いだろうと先生に言われました。確定診断をするため遺伝子検査をしてどれぐらい酵素が残っているのか調べ、今後の治療を進めていくと言われました。ここで気になるのが軽症から重症があると思いますが今段階では全く症状も出てなく緊急性ではなさそうなので軽症の方が確率的に高いのでしょうか?それとも全然重症もありえるのでしょうか?
遺伝子検査の結果が1ヶ月待ちで娘がもうすぐで3ヶ月になるので治療をするのに遅くないのか不安でいっぱいです。

person_outlineももたろうさん

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お手伝い 先生

小児科

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