イソ吉草酸血症について

person20代/男性 -

イソ吉草酸血症は新生児マススクリーニングで発見される遺伝子疾患のようですが、慢性間欠型で、成長してから（第二次成長期あたりから）症状が出始めた例などございますでしょうか？
またその場合、大学病院等の医療機関に行けば診断してもらえるのでしょうか？

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