7か月乳児小奇形多数、遺伝子検査すべき?
person乳幼児/男性 -
7か月乳児の遺伝子検査についてアドバイスを頂きたく質問致します。
3396g、40週で産まれた息子は、小奇形を多数持っているように見受けられます。
・両手猿線
・耳介低位、後方旋回
・高口蓋(軽く)
・小顎
・薄い眉
・垂れ目(眼瞼下垂?上眼瞼部低成長?)
・少しカールした髪の毛
・頭大きめ
猿線と耳介低位以外は医者に指摘されていませんが、自分でネットで調べて当てはまると思っているものです。
7か月ですが、寝返りは完成していません。(寝返りをしてうつ伏せになることもありますが、手が抜けず)
また、うつ伏せの姿勢も長くは保てません。(手で支えるのが辛い?)
首は4か月の終わりには座っていると判断されました。
発達は遅めですが、まだ遅れていると確定できる時期ではないかと思います。
身長、体重は成長曲線の1番下ですが、外れてはいません。
心疾患等も指摘はされておりません。
ですが、息子の顔貌がネットで調べたところヌーナン・CFC症候群にそっくりだと思い、障害を疑っています。
特にかかりつけ医から指摘はされていないのですが、心配だと話をしたところ、大病院を紹介してもらえることになりました。
しかし心配ではあったものの、いざ紹介してもらうと、今のところ全く発達遅延や障害を疑う症状もないのに、大病院へ行ってわざわざ血を抜き、検査をするのは親のエゴではないか?と思う様になり、悩んでいます。
自分で判断すべき事だというのは重々承知しておりますが、この様な状況でも検査をすべきか、医師の立場ではどの様に思われますでしょうか?
もしくは1歳過ぎてから発達遅延が指摘された場合に初めて検査すべきでしょうか?
万が一異常があっても、軽度であれば診断を付けずとも生きていく道もあるし…と毎日もやもやしています。
アドバイス頂けましたら幸いです。
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