周期性発熱、遺伝子検査の結果について
person乳幼児/女性 -
3歳の娘です。0歳の時から発熱が多かったのですが40度あろうと毎回元気で食欲もあります。大学病院で診てもらうと周期性発熱症候群ではないか、との事で遺伝子検査を受けました。遺伝子検査をすれば病気が確定するよと言われました。
検査の結果は検出されませんでした、となっていてコメント欄には「報告書外対象遺伝子のMEFV遺伝子にレアバリテントのc.329T>Cがヘテロ接合性に同定されました」とあり、医師からは家族性地中海熱の話をされました。
しかし娘は発熱時、どこか痛がる様子もなくたまに扁桃腺が赤くなる程度です。
なので違うのでは?と思うのですが医師もハッキリとしてくれず、PFPPAの可能性もある、とか濁してきてよくわかりません。
この検査結果では家族性地中海熱なのでしょうか?
発熱時に服用しているステロイド(プレドニン)のせいか2週間程で発熱します。シメチジンも服用してますが、それ以上間隔は延びません。そればかりかステロイドの影響か、口囲湿疹も治らないのです。
このまま医師の言う通りステロイドとシメチジンの服用で治るのを待つか、新たに専門医を探すか悩んでおります。
遺伝子検査までしたのに結局ハッキリと病名も分からず、どうしたらいいのかわかりません。
何卒ご回答をよろしくお願いいたします。
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