FSHD1とfshd2の親子間遺伝子について
person30代/女性 -
昨年息子が顔面肩甲上腕筋ジストロフィーと診断されました。今は19になりますが症状は軽く、今現在手が上がらないのみです。私自身は何も症状がなく、息子と上の娘の父(元主人)も両方の兄弟、親戚一同、発症者はいません。fshdは優勢遺伝ということで、残る二人の娘への思いもあり、私自身遺伝子検査を行なったのですが、息子はfshd1型。リピート回数3回でfshd1型の確定診断がでました。私はリピート回数9回のグレーゾーンとゆう結果により、fshd2の可能性も考慮という結果でした。
fshdについてや、遺伝子の事は素人ながら、本やネットでたくさん調べた上でわからなかったので質問させて頂きますが、例えば私がfshd2で、息子は型の違うfshd1になるという可能性はあるのでしょうか?
そして、ゲノム検査のサザンブロットのd4z4のリピート回数は、同一家系では同じと論文に書いてありましたが、3回と9回という誤差はでるのでしょうか?
長くなりましたが、ご回答頂けますと幸いです。
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