妊娠中に四肢短縮を指摘された子のムコ多糖症の可能性

乳幼児/男性 - 2020/12/06

妊娠後期より四肢短縮を指摘された一歳半の息子がいます。
産後すぐのレントゲン、そこから３ヶ月おきに小児病院で骨系統疾患の疑いで経過を見ていましたが、レントゲンも異常なく
成長曲線下線にギリギリ入り続けたため、一度診療が終了し、半年おきの内分泌科フォローになってしまいました。

しかし、親から見ると
ぽっこりしたお腹
肋骨が開きぎみ？
アンバランスさ
短い指
体の硬さ
蒙古斑がお尻と背中の一部あった
為、気になって検索した所、
ムコ多糖症が出てきました。
顔貌はハッキリせず
体毛や頭髪は濃くはなく
身体発達は月齢通り
言語もワンワン等、物の名前やパパ、ママ程度ですが話せてコミュニケーションはできています。

一般的にムコ多糖症は妊娠中に四肢短縮が見つかる例や、出生児から低身長の例は
調べた限り見つからなかったのですが、

過去のアスクドクターの質問に、
四肢短縮でムコ多糖症も視野に入れて経過をみられた方の質問があり、
可能性はあるのか知りたく書き込みました。

少し専門的な話になるかもしれませんが、
そのような事例があるか、可能性があるか、教えてください。