コルネリアデランゲ症候群
person10歳未満/女性 -
7歳女児。2ヶ月程前に入院した際に、眉毛がこくつながっている、まつげが長い等があり、遺伝子検査を受けました。
結果は、SMC3の2656番目の遺伝子に変異があったが、コルネリアではないとのことでした。また、データベース上この変異で何か病気になるとは考えられないそうです。
ただ、帰ってきてプリントしていただいた結果をみると、variant No.1はヘテロで非同義置き換えをおこしますので、常染色体優性である当該疾患の原因となりえますが、データベース上、疾患との関連はないだろうと言われています、と書いてありました。
難しすぎてよくわからないのですが、コルネリアデランゲの軽症例と診断される定義にはたらないということでしょうか?
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