ムコ多糖症の可能性について
person乳幼児/男性 -
1歳8ヶ月の男児についてです。
1歳ごろに保育園入園後より、中耳炎を繰り返しており、検索したところ、ムコ多糖症を知り、当てはまる部分が多く心配しております。
希少な疾患であることは承知しておりますが、ムコ多糖症の可能性があるのか、教えてください。
・身長は1歳8ヶ月で80cmで、低めではあるものの、成長曲線の範囲内です。
・でべそではあるものの、臍ヘルニアを指摘されたことはありません。
・蒙古斑はお尻のほか、背中に大きく濃いものがひとつあります。それ以外は、手や足に1箇所ずつ、小さく薄いものがあります。
・頭囲は標準範囲内ですが、はち張りで体に対して大きく見えます。
・おでこなどは産毛で毛深く、眉も繋がっています。口ひげもうっすらあります。
・お腹はぽっこりしてます。
・中耳炎はこの8ヶ月ほどで5-6回繰り返しています。鼻水が出ていると副鼻腔炎と中耳炎になっている印象です。
・顔貌はよくわかりませんでした。手の拘縮や身体の硬さについて指摘されたことはありません。
・言葉は単語を数十個話し、標準かと思います。
ご回答いただけると幸いです。よろしくお願い申し上げます。
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