息子が腎臓病難病で遺伝子検査をして本人がすれば、遺伝性なのかはわかりますか?
person10歳未満/男性 -
8歳でクレアチニン0.9
腎生検はしましたが、結果が難航してます
低身長と、腎性貧血、クレアチニンが高いと
症状からだと、ネフロンろうという、難病に似てるんですが、
エコー検査でネフロンろうぽくないそうです。
腫瘍がまったくないからです。
あと腎生検の細胞がネフロンろうぽくさらにないそうです。ぜんぜんちがう細胞みたいです。
腎臓が悪いと耳が悪くなる可能性ありでMRI検査しましたが、いまんとこ異常ないから、耳は経過観察になりました
医師はとにかく腎臓がエコーで白くうつる以外は、形も奇形もなく血もたんぱくもないまた、kりんも異常なし、5歳まではクレアチニン普通だった子は初めといわれました。
それで、遺伝子検査を今月末にしましょうという話になっています。遺伝子検査で病名がわかれば良いなと思います。わからない可能性もあるとは言われました。そこで聞きたいんですが!
☆1.本人が遺伝子検査すれば遺伝性なのかわかりますか?
一過性の可能性は低く移植や透析の可能性が高いでしょうと言われているので
私や旦那を移植をそうなったときに、考えてるんですが、
親が同じような遺伝子をもってるか、本人が遺伝子検査したらわかりますか?
☆2.両親も遺伝子検査しないとわからないですか?
☆3.腎臓病の難病は遺伝が多いでしょうか?
今のとこ、旦那も私もクレアチニン異常ないです。ちなみに、親戚の腎臓病歴は私の母方の祖父が糖尿病でしたが、透析するほどじゃなかったです。あとは 父は痛風です。そのくらいですね。
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