5ヶ月の乳児、アミノ酸代謝異常について
person30代/女性 -
現在5ヶ月の乳児を育てています。
先日5ヶ月と17日の段階で体重が5550gと小さく、ミルクの飲みも良くないため、小児科の先生から大きな病院での検査を勧められました。(出生体重も小さく、低出生体重児です)
過去にその先生が体重不良で経過をみていたお子さんがアミノ酸代謝異常だったらしく、我が子もその可能性を考えて検査を勧めてくださったとのことです。
そこで質問です。
我が子は出生後すぐの2回の新生児マス・スクリーニングで異常無しだったのですが、アミノ酸代謝異常は月齢が進んでから発症する場合もあるのでしょうか。
また、新生児マス・スクリーニングではカバーできない代謝異常もあるのでしょうか。
もし何らかの代謝異常だった場合、今からの対処で間に合うのでしょうか。
以上3点についてご回答をお願いします。
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