呼吸不全、嚥下困難　考えられる病気

40代/女性 - 2021/08/25

46歳の姉の症状。

この一年で10kg以上の痩せ
慢性的な下痢が1年ほど続いていましたが
内科では、整腸剤のみで特に異常なし。

みるみる痩せほそり35kgほどに(身長150cm)
25歳の時、横紋筋肉腫と診断書され
右上腕の筋肉を取り、太ももから移植するも、右手左足は不自由になる。
10年以上経ち、再発の可能性がなくなったところで経過観察を終了。

6年前に足首を骨折して以来、歩行器が必要になる。そんな中
下痢が続き食欲も落ち、先日食事中に
誤嚥し、窒息。救急車が来る前までに
心臓マッサージ、人口呼吸で蘇生しましたが、そのままICUに入院。脳に障害は残っていません。

2日間は、挿管し呼吸管理と経管栄養
3日目に、気管切開し人口呼吸管理。
5日目に、自発呼吸を始めるが二酸化炭素がほぼ残ってしまうということで
再び人口呼吸を開始。
46歳で、呼吸筋、嚥下の機能がここまで低下するのは、ただの痩せから来るものではなく、神経的な要因が隠れているだろうと言うことで、筋生検のため近日中に
大学病院へ転院予定です。

20年ほど前から、体が不自由だったため
筋力の低下に本人もあまり気づいていなかったり、骨折以来さらに不自由になっていたこともあり、様々な変化や後退を意識していなかったように思います。

症状から、ALSや筋ジストロフィーを疑ってしまいますが、先生方のご意見を聞かせて頂きたく思います。

家族歴としては、20年前53歳で亡くなった父が40歳頃、末梢神経障害で痩せほそり
余命宣告もされましたが、神経生検、血液検査から原因がわかり、ビタミンの投与で完治。後に拡張型心筋症を発症し亡くなっています。

ご意見、よろしくお願い申し上げます。