ベックウィズヴィーデマン症候群について

乳幼児/男性 - 2021/09/15

初めて質問せていただきます。
7月に第二子を出産し、8月に一ヶ月検診でした。その際に舌が大きめなことを指摘され、別の先生の目でも見てもらおうか、と言われて再度検診を受けました。（産院に、近くの大きい病院から小児科医の先生が交代で来て、検診をしてくれています）

2人目の先生から「1人目の先生は、ベックウィズ ヴィーデマン症候群を疑ったのだろう。確かに舌が大きめですね。私の常勤している病院に来て検査をしますか？」という風に言われ、とりあえず予約をとっているのですが…。遺伝子検査のこともやんわりと伝えられ、そんなにベックウィズの可能性が高いの！？とビックリしています。

こちらにいらっしゃる先生方は、ベックウィズヴィーデマンをどの程度疑いますか？
診察の際に遺伝子検査を勧められたら受けた方がよいのでしょうか。

インターネットで調べた情報にはなりますが、よくあるらしい症状については以下の通りです。

・巨舌…確かに大きめで、舌が出ていることも多い。しかし出ていないこともあるので、口の中に収まらないほどの大きさではないと思う。第一子も乳児期には舌が時々出ていたが、今は出ていることはない。
・腹壁欠損（臍帯ヘルニア、腹直筋解離、臍ヘルニア）…なし
・過成長…出生時2900g、成長曲線の範囲内（真ん中より下気味）を成長中。
・耳の奇形（耳垂の線状溝、耳輪後縁の小窩）…耳の後ろに小さいくぼみあり。明らかなのは片側のみで、そちらの耳は形自体がやや特徴的。
・腹腔内臓器腫大…？
・新生児期低血糖…産後入院中の指摘なし。
・片側肥大…素人目には感じられない。
・火焔状母斑…眉毛のラインに沿って赤いが、母斑ではなくて多分湿疹。
・胎盤重量増加・羊水過多・臍帯過長…妊娠中の指摘なし。

どうぞよろしくお願いいたします。