生後6ヶ月 先天性血管拡張性大理石皮斑
person乳幼児/男性 -
生後6ヶ月後半、男児です。
先天性血管拡張性大理石皮斑の診断を受けています。
アザは左手足にあり、対側よりやや細い印象です。
合併症、特に自閉症、精神発達遅滞の合併症について不安がありご相談させていただきます。
現在形成外科、小児科、眼科で受診し合併症は見つかっていません(脳は未検査)
【運動発達】
首座り→2ヶ月
寝返り→3ヶ月
腰座り→5ヶ月
ずりばい→5ヶ月頃、ほぼせずにハイハイへ
ハイハイ→6ヶ月
掴まり立ち→6ヶ月
運動の練習はせず、自分から行っています。
1ヶ月になる前から縦だっこを好む子でした。
【精神発達】
あやすと笑う(いないいないばぁ、高い高いなど)
視線は合ったり合わなかったり波がある
こちょこちょで笑わない
まんまん、ばぶばぶなどの喃語あり
名前を呼ぶと振り向くが毎回ではない
機嫌が悪いときは人見知りする
後追いするが泣かない(ハイハイでついてきて近くで遊んでいる)
睡眠が下手、夜頻繁に起きる(1～2時間に一度、明け方は30分～1時間に一度で早朝覚醒。昼寝は午前午後1時間以内を2回)
質問は以下の内容です。
1、先天性血管拡張性大理石皮斑でも、精神発達遅滞や自閉症を合併しないケースはどれくらいの割合でありますか。
２、一般的に、運動発達が早くても、精神発達遅滞が見られるケースはありますか。
３、睡眠が下手、こちょこちょで笑わない、視線が合いにくい事が気になります。現状、精神発達遅滞を疑いますか。
４、現在問題が無い場合、今後発達遅滞が起こる可能性はありますか。
５、睡眠が細切れで早朝覚醒なのは自閉症の影響である可能性はありますか。
６、臨床でこの疾患を診たことはありますか。
調べても情報が少なく困っています。臨床で診た、資料で見かけた等、教えていただけると助かります。
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