家族性 FSGS について

10代/女性 - 2021/10/29

患者は19才女子。10代で蛋白尿がでてARB内服中。蛋白尿1gくらい、eGFR正常にて推移。今年腎生検をうけFSGSと診断。父親は20代で透析(原疾患不明、腎生検なし)本人のみの血液検査にてTRPC6遺伝子異常がありました。1常染色体優性遺伝なので父親もこの遺伝子が原因で腎不全にいたったということでしょうか。もし、そうなら父親は突然変異で遺伝子異常がでたということでしようか。父方の両親は腎臓に問題ありません。母親もふくめ母方にも腎疾患ありません。2,患者の姉21才はいまのところ健康診断で蛋白尿もなくきています。50%の確率で発病するとのことですが、遺伝子検査をしてこの遺伝子が正常ならその子の子孫も含め、問題ないと思っていいのでしょうか。3, TRPC6遺伝子について少し調べました。阻害薬はまだ存在しないようですが、カルシウムチャネルに関与するならたとえばカルシウム拮抗薬で蛋白尿を減らすというのは素人考えでしょうか？患者については少しでも蛋白尿を減らし、腎機能が保っていけるように減塩、感染予防をしています。
4,将来腎不全に至ったとき、母親である私の腎臓移植を考えています。TRPC6の異常では腎移植してもやはりまた、FSGSになるのでしょうか
どうかよろしくお願いいたします。