心室中隔欠損症 染色体異常の疑い

person40代/女性 -

生後2ヶ月半の男児です。39週で2980グラムで産まれました。
生後5日で心室中隔欠損症と左足の第二、第三合趾症を指摘されました。NICUではあくまで単独で起こっているとの見解でした。
心室中隔欠損は穴の大きさは5-6ミリあり卵円孔開存、肺高血圧がまだ残っている状況ですが少し改善傾向で呼吸も良くなってきていること、体重も現在5100グラムで増えていないわけでもないので手術の時期に関してはまだ見極めているところです。

ただこの子がミルクや母乳を飲むとむせたり咳きこんだりすること。いつも鼻詰まりしていること、ミルクを飲んだり泣いたりするとゼロゼロする時がある事など気になる症状が多く色々調べてみると22q11.2症候群という染色体異常が出てきました。

確かに泣き声も枯れている感じもするし、指も長いし足の薬指と小指が重なっている感じます。この病気は顔貌に特徴があるというのですが正直良くわかりません。
この子にこの病気の顔の特徴はありますか?
奇譚のない意見をお願いします。

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