9ヶ月女児　歌舞伎症候群の疑い

乳幼児/女性 - 2021/11/15

9ヶ月の娘についてですが、先日歌舞伎症候群の可能性があると診断されました。

娘は2390gで産まれ、出生後すぐに一過性多呼吸でNICUに入院しまし、その際に以下の小奇形があると診断されましたが、どれも深刻な病的なものではなく、発達と共に経過観察を行なっています。

水腎症
単一手掌屈曲線
仙骨皮膚陥凹
左上大静脈遺残

娘の発達についてですが、身長、体重は平均値の下限程度です。
また、娘はまだ1人座りが出来ません。(手で支えながら座ることは出来るが、支えなしでは出来ない)ですが、寝返りやずり這いでの移動は問題なく出来ています。
病院でも現状大きな発達の遅れはないと言われています。

ですが先日受診した際、歌舞伎症候群の特徴的な顔貌に近いことから、歌舞伎症候群の可能性があると言われました。

自分の娘のことなので、客観的に判断できていないのかも知れませんが、2歳上の息子が小さい時の顔とよく似ているので、遺伝的なもので病気ではないのでは？と思っています。

確定診断を得るためには遺伝子検査が必要になることは承知していますが、現時点で受けるかどうか悩んでいます。

娘の写真を添付いたしますので、ご意見を頂けますと幸いです。

宜しくお願いいたします。