胎児の心室中隔欠損などについて

30代/女性 - 2022/01/06

33歳、現在第2子妊娠中（23週）の妊婦です。
18週の時に技師による胎児スクリーニングを受けました。
結果は次回の検診の際に医師からという事で22週の検診の際に下記結果を伝えられました。
・心臓の膜に穴があいている
・出産前・出産後に閉じる可能性もある
・28週に再度胎児スクリーニングを行い、確認する

現時点では疾患の詳細が分かっていないので、次回健診時になるべく情報を得て出産前に心構えをしておきたいです。
その為下記について事前に確認しておきたいです。

1.心室中隔欠損・心房中隔欠損・房室中隔欠損のいずれかと思っていますが合っていますか？
上記の中で可能性の無いもの・上記以外に可能性のある疾患名はありますか？

2.穴の大きさについて
3ミリ以下であれば自然閉鎖の確率が高いと聞きますが、これは18週の胎児にもいえますか？
違う場合は18週の胎児での場合を教えて欲しいです。

3.ある文献で心室中隔欠損18%、心房中隔欠損26%、房室中隔欠損68％の確率で染色体異常の合併率があると書かれていました。
パーセンテージは把握されていないとしても、ご回答頂く先生にとってもこれくらいかな？という感覚でしょうか？

4.リスクのある羊水検査は受けるつもりはありませんが、niptだけでも受けて備えたい気持ちもあります。
ただ突きつけられる現実に対応出来るかも不安です。自分自身はメンタルは強くもなく弱くも無いと
思っていますが、このタイミングでのniptはおすすめされますか？個人的見解で構わないので考えを教えてください。

毎日不安で色々な事を考え過ぎてしまいます。
早く赤ちゃんの病気を把握して、ドシっと構えていられる母になりたいです。
お力を貸して頂けると嬉しいです。
どうぞよろしくお願いします。