遺伝子に詳しい方お願いいたします。息子はNPHP1全欠失の若年性ネフロン癆です
person10歳未満/男性 -
合併症の話なんですが、
若年性ネフロン癆がわかった時点で網膜色素変性症を発症していなかったら、後天的に出る可能性は低いでしょうか?
遺伝子の先生にはいちよう一生目の網膜色素変性症は発症する可能性があるので、ずっとみていってくださいとは言われています。
若年性ネフロン癆は、NPHP1の遺伝子異常かNPHP4を遺伝子異常だそうです。、
うちは、NPHP1全欠質です。網膜色素変性症を合併する確率はどのぐらいでしょうか?また今の時点で発症していなければ、少しは確率が減るでしょうか?
あと心配なのが、ネフロン癆の方から話を聞いて移植するときの、移植病院で網膜色素変性を見つかった人が二人。(14歳から19歳くらいの時に見つかった人。)
30代から見つかった人が1人いて。 後天的に出るなら、ずっと安心ができないので、 今9歳です、腎不全はだいたい12歳前後といわれています。去年から病気がわかり、視力は、悪い0.5 0.09とかなんですが、網膜色素変性は今なってないといわれています。
基本網膜色素変性も先天性疾患ですが、
後天的に出る可能性はあるでしょうか?いちよう目だけはずっと定期的に見てくださいと遺伝子の先生には言われてるんで。後天的に出る可能性があるからですかね??少しでも安心したいです(泣)
14歳で発症してた人自覚症状ないそうです。9歳で異常なければ、少しは安心して良いでしょうか?
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