女の子を妊娠30週です、先天性副腎皮質過形成の疑い有りと言われてしまいました、、
person30代/女性 -
38歳で現在女の子を妊娠中で、30週目です。
本日の妊婦検診のエコーで、
女の子なのに男の子の性器が見えるらしく(2週間前の妊婦検診でも言われ、私が目で見ても分かる程でした。)
先天性副腎皮質過形成の疑いがあるとの事で、大きな病院に次回から転院することになりました。
「産まれるまではハッキリ分からないから現時点でその病気だと確定した訳ではないけど可能性は高めかもしれない。」と言われました。
妊娠初期の頃に、
NIPTで全て陰性(1番~22番トミソリー・性染色体検査・微小欠失検査)という結果で安心しきっていた為この話をまだ飲み込めていません。。。
(1)NIPTを受けて全て、
1番~22番トミソリー・性染色体検査・微小欠失検査が全て陰性だった場合でも、産まれてきたら先天性副腎皮質過形成という事はあるのでしょうか?
(2)30週の時点で男の子の性器がエコーで見えていたとしても、産まれるまでに女の子の状態に戻ることはもう無いのでしょうか?
(3)NIPTで女の子と診断されても、産まれてきたら男の子という事もあるのでしょうか?
(4)エコーで男の子の性器と見間違えるようなものは何かあったりするのでしょうか?
色々検索してもよく分からずパニックです。
いずれか1つだけの回答でも、質問以外のどんな情報でも構わないです、よろしくお願いします。
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