胎児、染色体異常、18トリソミー、転座
person30代/女性 -
エコーで重度の障害があることがわかり中絶手術後絨毛検査をしたところ18トリソミーだと分かりました。染色体の本数は46本で正常なのですが18個目の染色体の2つのうちの1つに縦にもう一つくっついた状態で、2本だけれども3つ染色体があるという状態でした。(説明が下手ですみません)
46.xy.i(18) q(10) [20]という核型でした。
親のどちらかが18本目の染色体が縦に二つくっついてる場合(保因者)に起こることがあるが、その場合毎回の妊娠で今回の染色体異常が起こるので、第一子に異常がない場合、親が縦に2つの染色体を持っている(均衡型の保因者?)可能性はないということで合ってますでしょうか。たまたま第一子は大丈夫だっただけで遺伝性ということも考えられるのでしょうか。
また今回の染色体以上のように46本だけども縦にくっついてトリソミーになってしまう状況は遺伝性ではなくたまたま分裂のときに起こる可能性は普通にあるのでしょうか。
繰り返す可能性が高いのか知りたいです。
18トリソミーの染色体画像を見ると3本あるものしか出てこなくて。
長々とすみません。よろしくお願いいたします。
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