染色体異常の診断について
person30代/女性 -
ダブルバブルサインによる狭搾と、心室欠損症が見つかりました。
上記2つはダウン症の可能性が高いと言われてますが、顔貌から判断は可能でしょうか。
特徴としては
・耳の上部が折れているような気がします
・舌を出すことがありました
・体が柔らかい
・よく寝ている
医師からは他にも所見があれば染色体検査とのこと言われていますが、ほぼダウン症とみていいでしょうか。顔貌はどうですか。
小児科分野 に限定して相談しました
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