SMA(脊髄性筋萎縮症)について

30代/男性 - 2023/01/27

39歳男性です。神経疾患の遺伝的要因は把握している限りありません。

半年程前から、
・労作時等の息苦しさ
・腰の痛み
・肩周りのこわばりや疼痛、筋力低下
・手足の指先や筋肉の細かいぴくつき
等の症状が徐々に現れ継続しております。

神経内科では一通りの診察をいただき、筋電図検査で第一背側骨間筋、母指球筋、前脛骨筋などの検査を行いましたが
線維性収縮や脱神経所見は見られないとの見解でした。
血液検査は正常範囲で頸椎CT等でも異常はみられていません。

下記資料やホームページなどから、SMA（4型）の症状と似ている部分があるように思っています。

https://smaone.togetherinsma.jp/content/dam/commercial-jp/specialty/sma/smaone/ja-jp/pdf/diagnostic-support/pompe-SMA.pdf
https://www.nanbyou.or.jp/entry/285

SMA自体が稀な疾患である上に4型はその中でも割合として１%程度しか存在しないということで
確率的は非常に低いという点は理解した上で情報を調べようとしていますが、なかなか情報が見つかりません。

病院で突然「自分は孤発性の4型SMAかもしれないので遺伝子検査をしてください」と言っても当然難しいと思うので、段階を踏むべきだと認識していますが、どういった形で受診・検査をしていけば良いかアドバイスをいただけるとありがたいです。