染色体異常　3p25欠失症候群

20代/女性 - 2023/01/28

3p25欠失症候群について教えてください。

現在生後3ヶ月の娘がいます。
妊娠中は医師からは何も言われず、逆子が治らなかったこと以外順調でした。

38週1日に帝王切開で出産。出生体重は2700gでした。
入院中も特に顔貌や筋緊張、心疾患、呼吸器などの異常は指摘されませんでしたが、新生児聴覚スクリーニング検査に引っかかったため、生後2ヶ月に大学病院で検査しました。

3p25欠失症候群とのことでした。

聴覚は生後半年に再度検査予定ですが、おそらく軽度難聴かと思われます。

他に気になるところといえば
・一度熟睡すると起きない
・ミルクを飲むのが遅い（100mlを30分くらい）
・特徴的な顔つき（子顎、眼瞼狭小、色白）
くらいです。

手足や耳、頭の形、脳や内臓は特に大きな異常は見当たらず、首もほぼ座っているといわれました。クーイングの声も大きく、手足もよくバタバタして、力も強いです。新生児の頃はほとんど泣きませんでしたが、今は1日に何回か大きな声で泣きます。

3p欠失症候群についての情報が少なく、将来的な運動障害や知的精神障害の程度がわかりません。
個人差あるとは思いますが、3p25欠失症候群の症状がどの程度なのか教えていただきたいです。