ALSの診断確定方法について
person50代/男性 -
一昨年からムセによる咳や、呂律回らない症状が出始め、昨年1月脳神経内科でSBMA疑いあり経過観察と言われてました。さらに昨年夏前から息苦しさが出始め、各種検査で明確な指標示されないものの、薬効き具合から8月に喘息、11月に過換気症候群が追加されました。一旦半分ほど良くなったものの、徐々に息苦しさは増し、酸素飽和度が今年2月中旬夜中90以下となったため急きょ入院しました。ALSと診断されました。体内二酸化炭素濃度が100mmHGもあり、いつ亡くなってもおかしくない状況だったそうです。まだ入院中です。気管切開し人工呼吸器を付け、栄養とるため胃ろうも設置。今後社会復帰に向け色々と障がいはありますが一つ一つ解決していこうと思います。
質問です。昨年の8月の時点で球麻痺を想定し各種検査も行なっていたこともあり、ALSと診断されるまで一晩と速かったです。ALSの診断法は削除法とのこと。2年前から自覚症状が出たことを考えるとSBMAとすると進行速すぎるので、ALSと診断したとのこと。本当にこれでいいんでしょうか。SBMAには遺伝子検査による確定診断があるようですが、そんな検査はしなくても良いのでしょうか。
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