プラダー・ウィリー症候群の核型について
person乳幼児/女性 -
以前運動発達遅滞で相談させていただき、結果プラダー・ウィリー症候群と診断されました。
核型から症状は軽い可能性があると医師から言われたのですが。
1、核型をみて欠失が狭いということなのでしょうか?
2、プラダー・ウィリー症候群と診断されても後からアンジェルマン症候群だったこともあるとネットでみましたが、
この核型だけではプラダー・ウィリー症候群かアンジェルマン症候群かは確定しないのでしょうか?
産婦人科分野、他 に限定して相談しました
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