CDKL5欠失について
person乳幼児/女性 -
10ヶ月になる女の子です。
手術にむけて検査していくうちに染色体異常が分かりました。
x染色体の欠失がわかり、現在検査中です。
その中でCDKL5の欠失が分かったのですが、これは早い段階で重度の知的障害やてんかんを伴うとのことですが、今のところ発達や成長に関して何も問題なく順調に育っています。
主治医が言うには「娘は全体的に軽度なのかもしれない。二つのうち生き残ったX染色体がたまたま良い方の染色体の割合が多いのかも？（どの女の人もX染色体は一つはダメになり、一つしか機能していないという説明を受けました。）」
診察後色々ネットで調べるとCDKL5欠損症というものが出てきたのですが、娘はこれには該当はしないのでしょうか。
今は無症状でもいずれ発症するものなのでしょうか。
PDHA1の欠失も指摘されたのですが、この場合乳酸値が高くなるとのことですが、以前の検査で測ったものをみると、13だったため低いので関係ないと言われました。
PDHA1のように該当しない場合はあるのでしょうか？
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