染色体異常（エマヌエル症候群）の娘の成長について
person乳幼児/女性 -
生後三ヶ月の娘が、そう診断されました。NIPTは陰性で、安心して出産をしたはずがこのような結果で、とてもやりきれない気持ちを抱えています。
■ここまでの経緯
子宮内発育不全があり、骨盤位のため38週で帝王切開。出生時1870g。低体重のためNICUに入院。現在わかっている症状は下記の通り。
・動脈管開存症→結紮術により解決済み
・心房中隔欠損→経過観察。さほど影響はないと言われている。
・筋緊張が強め→現在は改善傾向
・副耳→左右それぞれに２〜3個あり。頬にもあったが結紮により除去済み。
・難聴（55Db/60Dbの中程度）→小児耳鼻科受診予定
・膝の向きが片方やや正面を向いている→小児整形受診予定
・腎臓低形成→秋に検査予定。
・顎がやや小さい
現在3500gで、ミルクを哺乳瓶で90ml/回を一日に６〜７回飲んでいます。
■質問事項
１、セカンドオピニオンをしても、結果は変わらないものでしょうか？
２、エマヌエル症候群の説明資料をネットでひたすら読みましたが、「知的障害・発達障害が100％おこる」とありました。今のところ脳に異常はなく、娘も手足をよく動かしてわんぱくですが、成長過程で必ず起こってしまうのでしょうか？
３、「知的障害・発達障害はダウン症など他のトリソミーより重度」とも記載がありました。やはり健常者と同じような生活は難しいのでしょうか？それともこういったものは個人差がありますか？
４、障害が起きるのであれば、今からなにかできることはあるのでしょうか？
顔つきや動作など、パッと見た感じ普通の赤ちゃんと変わりなく、とても信じられない思いです。首もきょろきょろとよく動かして、そろそろすわるかな？ぐらいに成長しています。未来が想像できなくてとても苦しいです。よろしくお願いいたします。
注目の情報
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