1歳半 ミオパチーか心配
person乳幼児/女性 -
1歳半の姪がミオパチーか心配しています。
私自身事情があり遺伝子検査を行ったところ、ミオパチーの保因者であることが分かりました。姪は運動面で定型より発達が遅れていたようで、首の座りやお座り、自立歩行もそれぞれ遅れながら健診の度に様子見となっています。
現在一歳半。やっと踵が地に着くようにはなって来たとのことですが、私がミオパチー保因者であるこもを妹に知らせるべきか悩んでいます。ミオパチーには優性遺伝と劣性遺伝があるという記事を以前拝見したことがあるため、単に私が保因者ならば血縁の妹も保因者の可能性があり、その場合姪に遺伝している可能性もあるという理解で間違いないでしょうか。
また、身内にミオパチーの保因者が居るということを医師が聞いた場合に、今後行う診察や検査の内容が変わりますか?(参考程度でしょうか。)
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