脊髄小脳変性症について
person60代/男性 -
現在、69歳の父親のことで相談です。
67歳の時に左手（特に人差し指）の安静時振戦を認め、68歳で神経内科を受診し単純CTを撮影したところ、小脳萎縮を指摘されました。小脳萎縮があることから、MSA- P疑い、あるいはパーキンソン病疑いにて、1年間メネシットを内服していました。
メネシット内服開始から1年の経過の中で、安静時振戦は両手に進行し、本人がもう少し病気について詳しく知りたいと希望したため、単純MRIとダットスキャンを行いました。
ダットスキャンの結果は異常なく、陰性でした。MRIではやはり、小脳の上の方が萎縮している所見があるとのことでした。
ダットスキャンが陰性であることから、パーキンソン病やMSAなど疾患よりも脊髄小脳変性症の可能性を指摘されました。
父の両親（現在は死亡）はともに、90歳以上まで生きており、2人共買い物の際に杖やキャリーを押していた程度で、死ぬまでほぼ独歩で生活していました。
父は3人兄弟ですが、他に小脳萎縮の症状がでている人はいません。
以上のことから、遺伝性の脊髄小脳変性症ではなく、LCCAの可能性が高いだろうと診断されました。
なお、経過を通して、父はふらつきの自覚はなく、MSAで代表されるような排尿障害（年相応の出にくさはあるようですが）や起立性低血圧も認めておりません。安静時振戦と軽度の筋固縮のみです。
私が質問したいことは、1)90歳前後まで車椅子を使用しない程のADLであったのに、遺伝性の脊髄小脳変性症であった可能性はあるのか、2)SCA3やDRPLAなどの優性遺伝の場合は、必ず両親に症状が出るのか、3)LCCAは純粋小脳型と書いてあるサイトが多いがLCCAでも安静時振戦や筋固縮などのパーキンソン様症状が出現しうるのか、ということです。
よろしくお願いいたします。
