NIPT・羊水検査について

40代/女性 - 2024/03/07

現在40歳、双子（DD双胎）を妊娠中です。

NIPT、羊水検査を検討しています。両者の検査の具体的な内容がわからないので教えていただきたいです。

(１)NIPTでわかる染色体異常は21・18・13番染色体トリソミーで、あくまで非確定検査かと思いますが、双胎の場合の陰性的中率は単胎の場合に比べ下がるのか。下がるのであれば、どの程度か。

(２)羊水検査は全染色体の異常（トリソミーやモノソミー、転座、欠失）がわかる確定検査かと思いますが、この場合、各染色体の異常のうち、産まれて来られる染色体異常は下記以外でありますか。その場合、産まれてからどういう風な特徴があり、どうあう風な経過をたどるのか（寿命など）。
・ダウン症候群(21トリソミー)
・エドワーズ症候群(18トリソミー)
・パトー症候群(13トリソミー)
・ターナー症候群(モノソミーX)
・クラインフェルター症候群
・トリプルX

夫婦とも40代、長年不妊治療で顕微授精・胚移植を繰り返していました。なかなか良い卵子や良い精子が採れなかったり、良い胚盤胞が育たない、胚移植をしても着床しないなど、多くの壁を乗り越えてようやく初めての妊娠で嬉しい反面、不安もあり両方の検査を検討しています。

上記、理解が間違えているところもあるかと思いますが、何卒よろしくお願いいたします。