妊娠中の夫婦染色体検査について
person20代/女性 -
現在体外受精初産の11週の妊婦です。
先日、遺伝カウンセリングを受けてNIPT検査も受けて結果待ちとなります。
遺伝カウンセリングをしている中で、父方の祖母が死産していること、その祖母の兄弟の子にダウン症があったことを知りました。祖母は死産後、長女1人長男1人を産み無事育てています。長女は3人の子、長男は2人の子(私自身を含)を無事に産み育てています。
家系図を見て、カウンセラーの方は、もしかすると祖母は何かしらの遺伝を持っていたが薄まったのかもしれないとお話しいただきました。
ただ、帰宅してから祖母が転座保因者で、その長男(つまり私の父親)も転座保因者で、その子どもの私も転座保因者だったらどうしようと不安が出てきてしまいました。
また、NIPTを受けてもわかるのは13,18,21のトリソミーかどうかで、他のエマヌエル症候群などはわからないと知りさらに不安になっています。
しかし、羊水検査まですべきかでいうと、NIPTが陰性だった場合、こんな推測の域で、低い確率ではあるものの流産の危険性を犯してまですべきかと迷っています。
ここで2つ知りたいです。
(1)夫婦染色体の検査を今からでも受けられないか?ということです。調べたところ自費で受けられることはわかったものの、あくまでも不育症の検査であって、妊娠中に受けられるかどうかは見つかりませんでした。
(2)夫婦染色体の検査を妊娠中に受けられるとなった場合、下記プランを考えていますが難しいやおかしい点などありますでしょうか。
(松)NIPTが陽性だったら羊水検査を受ける
(竹)NIPTが陰性で夫婦染色体に異常があれば羊水検査をする
(梅)NIPTが陰性で夫婦染色体に異常がなければ羊水検査はしない
各回答は、回答日時点での情報です。最新の情報は、投稿日が新しいQ&A、もしくは自分で相談することでご確認いただけます。
本サービスは医師による健康相談サービスで、医師による回答は相談内容に応じた医学的助言です。診断・診察などを行うものではありません。 このことを十分認識したうえで自己の責任において、医療機関への受診有無等をご自身でご判断ください。 実際に医療機関を受診する際も、治療方法、薬の内容等、担当の医師によく相談、確認するようにお願いいたします。





