1歳8ヶ月の息子の先天性疾患
person30代/女性 -
1歳8ヶ月の男の子について相談させてください。
•生まれつき、腎盂が左右ともに1-2度肥大していると言う指摘を受け、経過観察中。特に症状はなし
•生後10ヶ月の時漏斗胸の指摘を受ける(医師を変えたためその時期の診断だが、生まれつきと思う)
•一歳4ヶ月から5ヶ月間で背が1cmしか伸びず、-1.9SDほどになってしまった。体重は平均以上で推移(これまでは、身長は-0.5-1.0SDで進展。足も12センチ弱のまま半年大きくならない)
•カフェオレ斑が生まれつき2つあり
•それ以外は特に指摘されることはなし(39週に49センチ、3300gで産まれる。問題なく成長し、11ヶ月で歩き、14ヶ月で単語を話し、今は指差して20-30語話す。手指も器用で指示もわかる。運動も普通にできる)
•顔は目がくりっとした二重で、上唇が突出し、鼻は低く、おでこは髪が薄いこともあり広い点は特徴？ただし、父親にこれらはそっくり。尚、年齢より幼く見える
•父親が成長ホルモン免疫不全性低身長症で3歳から中学生程度までホルモン治療をし、今は166cm。知能は有名大学を出ており優れている
上記のように日常生活には問題ないものの2つの先天性疾患があり、低身長も出てきて心配しています。下記について教えていただけませんか
•ヌーナン症候群、成長ホルモン免疫不全性低身長症等色々ありますが、何の疾患の可能性が近いでしょうか。
•成長ホルモン免疫不全性低身長症は遺伝しにくいと言われていますが、身長は両親から遺伝するとも言われます。成長ホルモン免疫不全性低身長症の子供の身長はどのようになることが一般でしょうか
