8番染色体欠落について
person乳幼児/女性 -
現在17週の妊婦です。
絨毛検査の結果にて、3つのトリソミーは陰性でしたが、8番染色体欠落の結果が出ました。
8番染色体長腕の中間部欠失del(8)(q22q24.1)が認められました。
クリニックには症例が少ない為、どのような症状が出るのか未知で分からない。と言われましたが、どの程度重症なのか分からなければ、この先どのような決断をすればよいのか判断ができなく不安な日々を過ごしております。
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