先天性の多関節拘縮、遺伝子解析でもわからず
person乳幼児/女性 -
産まれた時から多関節拘縮、筋緊張低下、口蓋裂がある3ヶ月の子供がいます。まだNICUに入院しており呼吸器も外れていない状態です。1ヶ月の時抜管したのですが2日たたず再挿管になり、体重が増えてからまたトライと言うことで2ヶ月たち近々抜管してみるそうです。前回の抜管時もそうですが呼吸器の設定数値的には抜管できてるそうです。次の抜管が上手くいかなければ気管切開の話は出てくるだろうとは思っています。面会時たまに1時間ほど目を開けて起きていることがありますが今だに寝ていることの方が多いです。起きていてもあまり動かない状態です。関節拘縮や筋肉が弱いから動けないのか?
考えられる病気でSMA、プラダーウィリー、筋ジストロフィーの3つの検査をしてすべて陰性でした。染色体検査異常なし、遺伝子解析でも分からずでした。
今だに起きている時間、目を開けている時間が少ないのはなぜなのか聞いても主治医からはっきりした返答は得られませんでした。
病気が分からないままこれから退院の準備を始めていかなければならないのも不安ですが、遺伝性のものなのかもとても気になります。私と主人の家系には1人もこのような症状のひとはいませんがその場合は遺伝性の可能性はひくいのでしょうか、
ちなみに生後1ヶ月時のMRI所見なし、最近も眼球運動なども問題なしと言われました。