先天性代謝異常検査　再検査について　ムコ多糖症2型

乳幼児/男性 - 2024/03/29

生後１ヶ月の息子がいます。
入院中に先天性代謝異常検査を行い、
1ヶ月健診前に病院から再検査の連絡がありました。

再検査は1ヶ月健診の時に。詳細を聞きましたが確定ではないのでと教えていただけませんでした。

1ヶ月健診の際に、
ムコ多糖症2型で再検査が出たと教えていただきました。
再検査を行い、結果は2週間後に出ます。
もし重症であれば2週間前に連絡します。とのことでした。

ムコ多糖症2型について調べましたが、
息子は、
お尻あたりにしか蒙古斑がなく、脱腸ヘルニアやさいヘルニアでもありません。
それでも、ムコ多糖症2型になることはあるのでしょうか。

今はただ、2週間前に連絡がこないことを祈ることと2週間後の健診まで待つことしかできません。

ムコ多糖症2型について教えていただければ幸いです。
よろしくお願いいたします。