シトリン欠損症の可能性はどのくらいでしょうか
person乳幼児/男性 -
現在子供がシトリン欠損症の疑いで遺伝子検査中です。
今までの経緯、数値から可能性はどの程度でしょうか。
2月はじめに37w4dで出産、3027g
黄疸で2日間光治療を受ける。
生後2週間頃、保健師さんより体重増加不良を指摘され病院受診。
（この頃出生体重に戻らず）
血液検査とエコーで胆汁うっ滞が確認されたため、胆道閉鎖症の可能性で検査入院。
胆道シンチ、心臓エコー、眼底検査など様々な検査を行い胆道閉鎖症は否定される。
「血液検査の検査がすごく疑わしい訳ではないが、シトリン欠損症の可能性も拭えない」との事で代謝専門科を紹介される。
（入院中の先天性代謝異常検査は全て正常だった）
代謝科で再度血液検査をし、当日結果が分かった範囲で見る限りは、はぼ全て正常値でそんなに疑わしくないと言われる。
※添付画像がその時の血液検査結果で、生後2ヶ月の数値です。
（AFPが高いですが赤ちゃんの場合は元々高く、シトリン欠損症の場合はもっと高く出ると言われています。）
だが、2週間後に出たアミノ酸分析の結果で下記の項目・数値からシトリン欠損症の可能性ありと言われる。
スレオニン 2.56
メチオニン 0.84
チロシン 1.77
フェニルアラシン 3.05
リシン 4.00
※指摘のあった項目のみ抜粋。
→遺伝子検査に至る。
可能性が低いと言われてきたので、アミノ酸分析の結果もきっと大丈夫なのだろうと思っていたばかりにショックで…
またアミノ酸分析の数値も素人目から見ると上限からやや高い程度に見えて、これで駄目なのかと思ってしまいました。
可能性はどの程度になるのか、主治医以外の意見を聞きたいです。
率直なご意見いただけますと幸いです。
