ムコ多糖症II型について。

乳幼児/男性 - 2024/04/22

息子が生後2ヶ月です。

生まれた時のスクリーニング検査で
ムコ多糖症II型の疑いで引っかかりました。
再検査もひっかかってしまい
現在、尿検査、遺伝子検査、酵素活性検査の
結果待ちの状態です。

スクリーニング検査の数値は
１回目1.2
２回目1.16
でした。

息子は異所性蒙古斑で
膝、両手、肩
のあたりに蒙古斑があります。
他は、確かに多毛かもしれませんが
これは遺伝だと思っていました。

このような状態だと
やはり陽性の可能性が強いのでしょうか？
病院では、
最近始まった検査で詳しくは分からない。
という回答しかいただけませんでした。

また陽性だった場合、
重症、軽症などの判断は
どのように行われるのでしょうか。

質問が多くなってしまうのですが、
もしこの病気であっても
子供の定期予防接種は
全て受けても問題ないものですか？
25日に初めての予防接種予定なのですが
大丈夫でしょうか？