髄芽腫の疑いがある場合の検査方法

10歳未満/女性 - 2024/04/25

１歳１１カ月の息子の話です。２ヶ月前に「頭のサイズが平均より大きい」を理由に大病院を紹介されて、染色体検査等行いました。結果、「水頭症ではない」と
「ゴーリン症候群である」が分かりました。検査してくださった担当医が遺伝科の先生であり、検査の結果報告日は「病名となりうる病気の症状」、「各症状の治療できる診療科に定期診察の提案」で終わった為、各症状の担当診療科を探し始めました。
私の中で１番気になる、なりうる病気は、髄芽腫でした。遺伝科の先生に貰った簡易的な病気資料によると、なりうる確率は５％との事でしたが、私自身今まで多々、稀な物事を経験してる分、とても気になります。髄芽腫を疑う、とはいえ「なるかも」であり無症状。ゴーリン症候群の為、放射線は危うい物でもあります。無症状の現時点で、家族に出来る事はありますか、なるか否か調べる事は出来る病気なのでしょうか。