2歳児、熱性痙攣が頻発する娘のドラべ症候群の認定について

乳幼児/女性 - 2024/12/22

◆相談事項
ドラべ症候群で遺伝子検査が陰性だった場合の確定診断について

◆背景
今月2歳になる娘が以下の症状を示しています。SCN1A遺伝子検査を近々開始する予定ですが、現時点でドラべ症候群のDefiniteとなるのではないでしょうか…？

また、遺伝子検査陰性であった場合の診断基準を拝見しましたが、遺伝子変異が見られなかった際の検査所見の基準はどういう検査で確定するのでしょうか。

◆娘の症状や現状
・1年で10回熱性痙攣を起こしている。
セレニカ（バルプロ酸）、レベチラセタムを摂取しているが先日発作が起きてしまった。
・発作は半身けいれんで、多くが10分以上の重積発作
・24hの脳波検査で乱れがあると指摘あり
・歩行がたどたどしく、よくつまづく
・２語話などまだなく、発語の語彙も10未満（言葉や物の名称は多く理解しているが、発語がママパパねんねワンワンにゃーにゃー、やったー、はい！という返事くらい）
・簡単な指示（指示したものを、指示した先に捨てたり片付けたり取ってきたり渡したり）はできるが、呼びかけへの反応が鈍い時がある

もし万が一ドラべ症候群であれば、てんかん重積を防ぐためのブコラムの処方など早く手を打ちたいのです。
かかりつけ医の先生と相談進めるためにも、是非ご教示のほど宜しくお願いします…。