胎児の臍帯ヘルニア、両大血管右室起始症について
person30代/女性 -
31歳、19wの初産婦です。13wの胎児超音波スクリーニング検査で臍帯ヘルニアと心疾患の疑いを指摘されて以降、毎週大学病院で経過観察をしており、臍帯ヘルニア（小腸のみ）とファロータイプの両大血管右室起始症であると診断されました。何かしらの染色体異常が疑われるとのことで、先日羊水検査も受け、Rapid FISH Analysisの結果は13,18,21トリソミーおよび性染色体についての異常は見つかりませんでしたが、マイクロアレイについては検査結果待ちです。胎児から見て、母方の曾々祖母が先天性の心臓弁膜症、父方の祖父が先天性の脳静脈瘤奇形ですが、それ以外に近い血族に家族に先天性の病気をもつ人はいません。以下について質問させて下さい。
＊長く生きられないなどのことがなければ、産みたいと考えていますが、2つも診断のつく異常が発覚しているため、今後それ以外の疾患も次々に出てくるのではないかと懸念しています。将来の治療のためにも、可能性のあるシナリオは把握しておきたいのですが、上記の事実から今後の発育過程において、どういった症状（身体的、知能的）が考えられますか？その可能性の高さの程度とあわせて教えて頂ければと思います。
＊2年ほど前の初めての妊娠時にも、9w相当で染色体の3倍体が原因で自然流産しています。今回も恐らく染色体の異常が原因と考えていますが、2回連続して染色体の異常が出るのは、偶然である可能性は低いのではないかという印象を受けています。夫婦ともに持病はありませんが、生殖機能に問題がある可能性はどのくらいあるでしょうか？今後の妊娠に向けて原因究明を行いたいのですが、そのような検査は存在しているのでしょうか？
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