ダウン症の染色体検査について
person30代/女性 -
生後7ヶ月の娘が居ます。
生後間も無くダウン症の子に多い先天性の病気が見つかり、その頃にダウン症の特徴を調べたところ病気の他にも娘に当てはまる点がたくさんありました。
ますかけ線あり、少し折れ耳、舌が長く口が開いている、鼻の付け根が低い、涙が出やすい、二重、などです。
今のところ成長に遅れは特にないのですが、ずっと気になっていたので6ヶ月の時に染色体検査をしてもらいました。
結果は、FISH法で100細胞調べて全て正常、G-band法で30細胞調べてこちらも全て正常でした。
安心しましたが、先天性疾患もあり特徴もたくさん一致するのにこれが全て偶然だったとは俄かに信じられず、検査結果が本当なのか疑ってしまいます...
ちなみに妊娠中にNIPTもやっており、そちらも21tは陰性でした。
3種類も検査して全て異常無しなら、もうダウン症の可能性は全く無いと考えていいんでしょうか⁇
モザイク型でどの検査もたまたまスルーしてしまったということはあり得ますか？
また添付の写真で、顔貌はダウン症のように見えますか？
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