乳酸値が高く、先天性代謝異常症もしくミトコンドリア症の疑いと言われました
person乳幼児/女性 -
表題の件でご相談です。
先生方にお力添えいただけますと幸いです。
子ども(1歳7ヶ月 女の子)が、先日の1歳半検診で、身長が曲線から少しだけ下回っており、またまだ歩いていない(伝い歩きはします)ことから、大丈夫だと思いますが大学病院を紹介され、先日血液検査を受けてきました。
その結果で乳酸値が高い(3.2mmol/Lと言われました。
先生からは採血の時に泣いていたので、正常な数値かどうかは分からないがそれで考えたら先天性代謝異常症やミトコンドリア症が考えられるとの回答がありました。
そして2回目の血液検査(この時も採血時に泣いてました)は、乳酸値が3.4mmol/Lでした。
もしかしたら泣いているのも関係していて2回ともの数値がなんとも言えないが、次の検査で検査入院でMRIと場合によっては髄液の検査になりました。
他の数値も気になるところがあり、
1回目の血液検査
PCO2 21.2
HCO3 13.4
BE -9.7
乳酸 3.2
2回目の血液検査
PCO2 37.8
HCO3 21.2
BE -4.0
乳酸 3.4
気になっていることとしては、
1.ただ泣いていた採血だったから、2回ともに乳酸値が高かったのか。
また、先天性代謝異常症やミトコンドリア症の可能性は高いのか。
2.乳酸値以外の数値も先生方から見てなにか問題ありそうなのか。
今回のことをトータルで見てなにか不安な点などあれば教えていただけますと幸いです。
先天性代謝異常症やミトコンドリア症を調べると不安でもうどうしようもないぐらい潰されそうな気持ちになります。
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