乳酸値が高く、先天性代謝異常症もしくミトコンドリア症の疑いと言われました

乳幼児/女性 - 2025/04/23

表題の件でご相談です。

先生方にお力添えいただけますと幸いです。

子ども（1歳7ヶ月女の子）が、先日の1歳半検診で、身長が曲線から少しだけ下回っており、またまだ歩いていない（伝い歩きはします）ことから、大丈夫だと思いますが大学病院を紹介され、先日血液検査を受けてきました。

その結果で乳酸値とピルビン酸が高い(乳酸値3.2mmol/L、ピルビン酸1.17)と言われました。

先生からは採血の時に泣いていたので、正常な数値かどうかは分からないがそれで考えたら先天性代謝異常症やミトコンドリア症が考えられるとの回答がありました。

そして2回目の血液検査（この時も採血時に泣いてました）は、乳酸値が3.4mmol/Lでした。ピルビン酸は不明です。

もしかしたら泣いているのも関係していて2回ともの数値がなんとも言えないが、次の検査で検査入院でMRIと髄液の検査になりました。

アミノ酸分析の結果は、やはり乳酸もピルビン酸も高めの数値であると判断されたそうです。
先生としては、アミノ酸分析は泣いたりした影響でも数値に影響はされないので、ミトコンドリア症や代謝異常症が気になるとのろとのことでした。

他の数値も気になるところがあり、

1回目の血液検査
pH 7.408
PC02 21.2
HCO3 13.4
BE -9.7
乳酸 3.2
ピルビン酸 1.16

2回目の血液検査
pH 7.354
PCO2 37.8
HCO3 21.2
BE -4.0
乳酸 3.4
ピルビン酸は分かりません

気になっていることとしては、

1.ただ泣いていた採血だったから、2回ともに乳酸値 が高かったのか。
また、先天性代謝異常症やミトコンドリア症の可能性 は高いのか。

2.アミノ酸分析でも乳酸値、ピルビン酸値が高いと判断された場合は、先天性代謝異常症やミトコンドリア症の可能性 は高いのか。

2.乳酸値以外の数値も先生方から見てなにか問題ありそうなのか。

先天性代謝異常症やミトコンドリア症を調べると不安でもうどうしようもないぐらい潰されそうな気持ちになります。

検査日から2週間程度が経過した今日の時点では、運動面としては3〜5歩ほど一人で歩けるようになりました。(歩いたらすぐ前に転んでます)

知能面では、月齢平均より上だと思い、言葉の理解や言葉の数などは割と多い方で知能面で心配したことはありません。
(にゃんにゃん、おいでなどの2語分も話します)

てんかんではないと思いますが、ここ最近頭を左右に振ることがたまにあるようにななりました。(違う時のイヤイヤの表現もですが、それ以外の日常においてもたまに頭を左右に振る時があります)

気になる点としてはこれぐらいになり、先生方のご意見などをいただけると大変助かります。

よろしくお願いいたします。