生後11か月。代謝異常について。
person乳幼児/男性 -
生後11か月の息子について。
本日、10ヶ月検診の再検診を受診しました。再検診では運動発達を診ていただき、運動発達はゆっくりであるが、病的な遅れはないとの話がありました。ただ、仰臥位から引き上げた際に筋緊張が少し弱かな〜？との指摘がありました。また、ムコ多糖症2型の精密検査をしており、偽欠損症との診断あり、定期的に大学病院の先生に発達を診てもらっています。本日の健診時、医師より代謝異常のこともあるので、また大学病院の先生に診てもらってくださいとの話がありました。
1 大学病院の医師からは偽欠損症だが、念の為に3歳頃まで発達を診させてくださいと言われています。偽欠損症でも代謝異常の症状がでる可能性があるのでしょうか？大学病院の医師からは代謝異常の可能性については説明がなく、血液検査も数回行いましたが、特に異常は指摘されませんでした。
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