0歳2ヶ月の女児、色素失調症の疑い

乳幼児/女性 - 2025/06/04

生後2ヶ月の女児についてご相談です。
【経緯】
生後3日くらいに右太もも内側に線状の痣を見つけ、水疱もありました。産院では「見たことが無いから経過観察」と言われ、2週間健診では小児科に診てもらい、水疱が残っていたのでフシジンレオ軟膏を塗るように指導されました。その後1ヶ月健診では水疱が見られないため軟膏は止め保湿をしっかりするように指導されました。
念の為、大学病院を紹介され生後1.5ヶ月時点で皮膚科を受診したところ「色素失調症の疑い」と言われ、2ヶ月後に再診することになりました。

【わが子の状態】
・添付写真をご参照ください。生後1ヶ月ちょっとの時の写真です。
・右太ももに線状の痣、左足首に塊状の痣、左右二の腕（写真なし）にも痣があります。水疱が確認されたのは右太もものみで、生後3週間程度で消失しました。
・水疱は右太ももの線状の痣の一部（太もも付け根の濃い赤色部分）で、その他には見受けられませんでした。

【相談事項】
1、色素失調症を調べると非常に怖い内容が並んでいます。ただ、紹介されている症例の画像がどれも痛ましく、わが子の状態とは似つかないように思えます。写真を添付いたしますので、ご意見をいただけますでしょうか？
2、色素失調症である場合、水疱が消失した後は第二期疣状苔癬期に移行するようです。生後1年までに痣が固く盛り上がることが無ければ、色素失調症の可能性は低いと言えるのでしょうか？
3、調べるにつけ、次の診察が2ヶ月も空くことが不安にになってきました。現時点でできる限りのことをしてあげたいです。例えば、近場の眼科で眼底検査をすることに意味はありますでしょうか？
4、現時点でセカンドオピニオンは意味がありますでしょうか？難病のようですので、簡単に受け入れることができません。大学病院で診てもらっての判断であれば、ある程度確からしいのでしょうか？
5、初診では色素失調症の「疑い」と言っていましたが、「疑い」という言葉はどういう時に使うのでしょうか？難病だから親に気を遣って柔らかい表現にしたのか、現時点で判断出来ないから曖昧な表現にしたのか。

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