出生前診断 ディジョージ症候群・22q11.2欠失症候群
person30代/女性 -
出生前診断についてお伺いさせてください。
非認証施設におけるNIPTのWebサイトにて
ディジョージ症候群・22q11.2欠失症候群がダウン症の次に多く、
またダウン症よりも家族としてサポートするのは大変とのお話もあり、
心配しております。
・ディジョージ症候群と22q11.2欠失症候群は、イコールなのでしょうか。
羊水検査にて確定診断ができるとのことですが、陽性の場合、
ディジョージ症候群（ダウン症よりも家族としてサポートするのは大変）ということでしょうか。
・22q11.2欠失症候群に関しては、症状に個人差があるとのWeb情報も有りましたが、
羊水検査にてどのような障害・重篤度はわかるのでしょうか。
確定診断陽性の場合でも、日常生活に支障がない可能性もあるのでしょうか。
よろしくお願いいたします。
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