ムコ多糖症1型精密検査
person乳幼児/男性 -
生後2ヶ月になる孫です。マススクリーニングでムコ多糖症1型の検査に２回引っかかり、大学病院での精密検査を予定しています。精密検査の陽性率はどのくらいになるでしょうか。1型は国内でも例が少ないようで、とても心配です。本人はお腹の中にいる時から頭が大きいと言われていて、見た感じ頭が大きいように思いますが2ヶ月児の平均40センチ程度です。蒙古斑はありません。鼻が少しつまっていて、吸引するくらいで、後は特に気になることはありません。陽性率6割と検索してみたことがあり不安です。陽性率と、もし、本当にムコ多糖症1型であった時、治療はもちろんすぐに始めますが、健常児のような学校生活が送れるのでしょうか？できレバ詳しく教えていただきたいと思っています。よろしくお願いします。
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